Das menschliche Erbgut setzt sich aus nur 46 Chromosomen zusammen. Trotzdem ist jeder Mensch einzigartig und hat seine individuelle Kombination, die in jeder unserer Zellen zu finden ist. In seltenen Fällen allerdings können Unregelmäßigkeiten, sogenannte Anomalien, der Chromosomen auftreten. Oft bleiben diese Anomalien unbemerkt. Doch manche können bestimmte Erbkrankheiten zur Folge haben. Die Auswirkungen sind ganz unterschiedlich. Die AOK Hessen gibt einen Überblick über die häufigsten Erkrankungen und ihre Ursachen.
Als Erbkrankheiten bezeichnet man Chromosomenstörungen, die durch die Eltern genetisch an das Kind weitergegeben werden. Dabei kann es vorkommen, dass die Eltern selbst nicht von der Krankheit betroffen sind, obwohl sie das entsprechende genetische Material in sich tragen. Da sie eine gesunde Kopie des betroffenen Gens besitzen, zeigt sich die Erkrankung bei ihnen nicht. Genetisch bedingte Störungen können auch durch sogenannte “Spontanmutationen” oder “Neumutationen” entstehen. In diesem Fall verändert sich das Erbgut in einer der Keimzellen, ohne dass bei den Eltern eine Anomalie vorliegt.
Man unterscheidet drei Gruppen von Erbkrankheiten
1. Bei chromosomalen Anomalien handelt es sich um eine fehlerhafte Weitergabe des Erbguts der Eltern. Bei dem Kind tritt dann eine Veränderung der Anzahl oder der Struktur der Chromosomen auf. Das Risiko hierfür kann mit zunehmendem Alter der Mutter steigen. Beispiele sind Trisomie 21, das Ullrich-Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.
2. Monogene Krankheiten treten im Vergleich zu chromosomalen Anomalien relativ selten auf. Hierbei ist nur ein Gen (Chromosomenabschnitt) defekt. Dies kann erbliche Ursachen haben oder durch eine Spontanmutation entstehen. Beispiele monogener Erkrankungen sind Mukoviszidose, Phenylketonurie oder die Bluterkrankheit.
3. Multifaktorielle Krankheiten sind die dritte Gruppe. Sie treten häufiger auf als chromosomale Anomalien und monogene Krankheiten und stellen sich erst im Laufe des Lebens ein. Im Durchschnitt bricht bei einem von 100 Kindern eine multifaktorielle Erkrankung aus. Dazu gehören Diabetes mellitus, Epilepsie, Hüftgelenksdysplasie oder Neuralrohrdefekte. Ursache dieser Erkrankungen sind mehrere Gene, die fehlerhaft miteinander agieren. Die Gründe dafür sind sowohl genetische Anomalien, als auch äußere Einflüsse wie zum Beispiel Röntgenstrahlen, Medikamentenwirkstoffe und Chemikalien, oder auch der Lebensstil, zum Beispiel Rauchen und eine ungesunde Ernährung.
Die häufigsten genetischen Erkrankungen
Trisomie 21 – das Down-Syndrom
Bei dieser Chromosomenstörung liegt das Chromosom 21 nicht zweimal, sondern dreimal vor. Betroffene haben also 47 statt 46 Chromosomen. Dies passiert rein zufällig und kann weder verhindert noch behoben werden. Mit dem Down-Syndrom gehen unterschiedlich starke körperliche Fehlbildungen sowie geistige Einschränkungen einher. Je nach Einzelfall und individueller Förderung können die Betroffenen ein weitgehend normales Leben führen.
Mukoviszidose
Aufgrund eines defekten Gens funktionieren die schleimbildenden Drüsen nicht. Dies beeinträchtigt die Funktion der Organe, insbesondere der Lunge. Die Stoffwechselkrankheit ist nicht leicht zu diagnostizieren, da sie oft mit Asthma und Bronchitis verwechselt wird. Schon vor der Geburt lässt sich das defekte Gen ausmachen und feststellen, ob das Kind erkranken wird oder nicht. Die Krankheit lässt sich nicht heilen, aber durch Medikamente und begleitende Therapiemaßnahmen lindern.
Hämophilie – die Bluterkrankheit
Ebenso wie die Mukoviszidose gehört die Hämophilie zu den monogenen Erkrankungen. Dabei wird in circa der Hälfte der Fälle das Gen vererbt. Bei der anderen Hälfte handelt es sich um eine Spontanmutation. Menschen, die an Hämophilie leiden, haben eine erhöhte Blutungsneigung und die Blutung ist schwerer zu stoppen. Aufgrund der Art der Vererbung sind Männer häufiger betroffen als Frauen. Ein risikoarmer Lebensstil gilt als beste Vorsorgemaßnahme. Die nicht heilbare Krankheit kann aber durch die Injektion von Gerinnungsfaktoren behandelt werden.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
In manchen Fällen wachsen die Gesichtshälften des Embryos nicht vollständig zusammen. Die Ursache für die Fehlbildung ist umstritten. Mediziner gehen zwar von einem genetischen Faktor aus, aber auch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft werden verantwortlich gemacht. In der Regel ist eine Schließung der Spalte durch einen operativen Eingriff möglich. Eine sprachtherapeutische Förderung verhilft in den meisten Fällen zu einer Normalisierung.
Zystenniere
Wenn sich in und um die Niere erheblich viele Zysten bilden, spricht man von einer Zystenniere. Dies hat oft einen monogenen Defekt als Ursache. Durch die hohe Anzahl der Zysten ist die Funktion der Niere beeinträchtigt, was schlimmstenfalls zu Nierenversagen führen kann. Oft bleibt die Erkrankung zunächst unentdeckt, weil sich nur einzelne Zysten bilden. Dann ist sie auch nicht behandlungsbedürftig. Wuchern die Zysten, können Medikamente gegen die Schmerzen eingesetzt werden und die Zysten punktiert oder entfernt werden. In manchen Fällen sind Patienten auf eine Dialyse (Blutreinigung) angewiesen.
Bestimmte Krankheiten und Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 können mittlerweile bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Wenn in der Familie Erbkrankheiten bekannt sind, man selbst an einer Erkrankung leidet oder sich während der Schwangerschaftsuntersuchungen Besonderheiten zeigen, kann ein pränataler Gentest Gewissheit schaffen.
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