Auslöser einer Überfunktion der Schilddrüse sind in vielen Fällen Schilddrüsentumore, von denen die überwiegende Zahl gutartig ist. Unter ihnen bildet wiederum das sogenannte „autonome Adenom“ die Mehrheit. Seine Entstehung ist mittlerweile gut erforscht: „Wir wissen, dass spezielle Mutationen in bestimmten Genen für rund 70 Prozent aller autonomer Adenome verantwortlich sind“, sagt Dr. Davide Calebiro vom Institut für Pharmakologie und Toxikologie und Bio-Imaging Center der Universität Würzburg.
Unbekannt war bislang allerdings, ob bestimmte Mutationen ausreichen, um Schilddrüsenzellen zu krankhaftem Wachstum und übermäßiger Hormonproduktion anzuregen – oder ob es dazu weiterer Faktoren bedarf. Unklar war auch, welche Faktoren an der Entstehung von 30 Prozent autonomer Adenome beteiligt sind.
„Wir konnten zeigen, dass eine Hot-Spot-Mutation in dem EZH1-Gen der zweithäufigste genetische Defekt in autonomen Adenomen ist“, fasst Davide Calebiro das zentrale Ergebnis der jetzt veröffentlichten Arbeit zusammen. Das gehäufte Auftreten zusammen mit anderen Mutationen spricht seiner Meinung nach für ein „Two-Hit-Model“, auf Deutsch: eine Zwei-Treffer-Hypothese. Demnach erhöht die erste Mutation die Veranlagung für die Entstehung von Tumoren; die zweite setzt dann den unheilvollen Prozess in Gang.
Im eJournal MEDIZIN ASPEKTE finden Sie im Artikel “ Zwei Treffer machen den Schilddrüsentumor “ weitere Details über die Hintergründe.
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